Синдром Ниймеген мутация в гене NBN.
ДЦП
Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа)
Резидуально- органическое пражение ЦНС. Атаксический синдром. Задержка психо-речевого развития. Аутические черты личности.
Острый лимфобластный лейкоз, В-II вариант
Аутизм
Билатеральная ретинобластома. Злокачественное новообразование сетчатки глаза.
ДЦП: спастическая диплегия
Миодистрофия Дюшенна
Синдром Ниймеген мутация в гене NBN.
ДЦП
Спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа)
Резидуально- органическое пражение ЦНС. Атаксический синдром. Задержка психо-речевого развития. Аутические черты личности.
Острый лимфобластный лейкоз, В-II вариант
Аутизм
Билатеральная ретинобластома. Злокачественное новообразование сетчатки глаза.
ДЦП: спастическая диплегия
Миодистрофия Дюшенна
