Здравствуйте! Нашему сыну Никите когда ему было всего 1 месяц, нам поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА 1 типа) 😔. Это редкое и тяжелое генетическое заболевание, которое встречается у одного новорожденного на 6000-10000.

В России не было доступных методов лечения, но в момент подтверждения диагноза, в августе 2019 года, в нашей стране зарегистрировали препарат «Spinraza» (Nusinersen). Однако препарат еще не поступил в продажу, и возможности получить его не было 🚫.

Наша семья приняла трудное решение — оставить родных, друзей, работу и покинуть родную страну, чтобы переехать в Польшу 🇵🇱, где для нас всё было незнакомо: язык, культура, люди. Всё ради спасения Никиты и борьбы с его болезнью.

С 20 ноября 2019 года Никита начал получать препарат «Spinraza», и это позволило остановить прогрессирование болезни 🛑. Однако лечение требует регулярных инвазивных процедур, что, конечно, доставляет боли и неудобства 😣.

После третьей дозы препарата Никита попал в реанимацию с тяжелой пневмонией. В течение полутора месяцев врачи боролись за его жизнь, но, благодаря усилиям специалистов, нам удалось перевести его на аппарат неинвазивной вентиляции легких и вернуть домой 💖.

В сентябре 2020 года Никита стал участником программы раннего доступа к другому препарату — «Рисдипламу», который мы начали принимать в России 🇷🇺. С января 2021 года он принимает препарат ежедневно в виде сиропа дома, и это не требует госпитализаций 🍀.

На данный момент Никита чувствует себя лучше, он все больше набирает силу 💪. Он уже умеет держать голову в разных положениях, толкает ногами, может сидеть без корсета, ползти и переворачиваться с бока на живот и обратно. Мы видим прогресс, но реабилитация остается важной частью лечения, без которой не будет должного результата 🌱.

В следующем курсе реабилитации мы хотим работать над улучшением дыхания и глотания, уменьшением контрактуры ВНЧС, освоением навыков ползания, самостоятельным сидением и укреплением мышц спины. Но, конечно, главная цель — шаг за шагом приближаться к самостоятельной ходьбе 🚶‍♂️.

Для того, чтобы оплатить курс реабилитации, нам нужно собрать значительные средства 💸. К сожалению, семья не может покрыть все расходы самостоятельно 😞.

Мы будем очень благодарны за любую помощь и поддержку 🙏. С вашей помощью мы сможем дать Никите шанс на полноценную жизнь и новые достижения!