Шатохин Даниил, 5 лет

Даниил родился на сроке 40,4 недель🥺. Беременность моя протекала хорошо👌. На сроке 20,6 недель на УЗИ плода, поставили под вопросом: агенезия полости прозрачной перегородки, частичная агенезия мозолистого тела😭💔. На следующий день мне сделали кордоцентез, затем пришел результат 46XY❤️‍🩹, что означало, что никаких хромосомных патологий у ребенка нет🙏. Родился мой сыночек абсолютно здоровым ребенком, 8/9 Апгар. В первые сутки упал сахар, с показателем 1,3 ммоль/л ребенка перевели в патологию новорожденных и недоношенных детей с диагнозом гипогликемия☹️, где он провел 6 суток. В возрасте 14 суток жизни при контрольном исследовании НСГ выявлена дилатация правого бокового желудочка. Сыночку сделали МРТ ГМ, выявили врождённую аномалию ГМ- синдром Арнольда-Киари 1 типа. В возрасте 18 суток жизни, нас выписали домой.Когда ребёнку было 3 месяца, мы ездили на консультацию к генетику, по поводу врождённой аномалии Арнольда-Киари, у сына брали генетический анализ. И спустя год пришёл результат, что у ребёнка частичная трисомия 6q27, Даня 4-ый человек с данным диагнозом на конец 2020 года. Трисомия очень редкая, к сожалению мы совсем ничего о ней не знаем, поэтому мы сами создатели прогноза на будущую жизнь. Так же сдавали полногеномное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру, выявили поясно-конечностную мышечную дистрофию (кальпаинопатия). Врождённая аномалия ГМ синдром Арнольда-Киари, он оказался ошибочным и данный диагноз Дане "сняли". Но именно из-за чьей-то ошибки, мы узнали, что наш сын имеет генетические мутации.Сам по себе Даня спокойный и жизнерадостный, очень любит слушать музыку и сказки.Так же помимо генетических диагнозов, у Дани ещё ДЦП, ЧАЗН, эпилепсия, гипотиреоз, искривление позвоночника 3 степени.Реабилитацию мы проходим в ДРЦ "Шаг вперёд" и результатом мы очень довольны. Благодаря реабилитациям Даня многому научился, в том числе и недолго стоять. Я считаю, что это отличный результат.Я верю, что мы со всем справимся и у нашего Данечки начнется счастливая полноценная жизнь.